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  在“人类基因组计划”(HGP)完成21年之后ღღღ,由中国科学家发起ღღღ,十多个国家科研人员联合在国际知名学术期刊《细胞研究》上发表题为《献给人类1%的礼物ღღღ:人类基因组计划二期》的社论尊龙人生就是博ღღღ,倡议启动人类基因组计划二期(HGP2)尊龙凯时 - 人生就是搏!ღღღ。尊龙凯时官网ღღღ!ღღღ。

  1990年ღღღ,被誉为生命科学“登月计划”的HGP启动ღღღ,并于2003年宣告完成初稿ღღღ。这项壮举由美国ღღღ、英国ღღღ、日本跳d放在里面上体育课500字ღღღ、德国ღღღ、法国和中国的科学家花了13年时间ღღღ、耗资38亿美元完成ღღღ,与研究原子弹的美国“曼哈顿计划”ღღღ、阿波罗登月计划并称为20世纪三大科学工程ღღღ。

  20多年来ღღღ,HGP的完成极大推动了基因组学研究和精准医疗的发展人生就是博ღღღ。美国巴特尔研究所的一项分析指出ღღღ,如果将美国1993年至2003年间在HGP项目的投入与该计划对美国经济和基因组产业产生的综合影响相比ღღღ,投入产出比高达1∶141尊龙人生就是博ღღღ。

  然而ღღღ,精准医疗对全球人口健康的影响迄今为止仍然微不足道ღღღ。要想取得更具影响力的进步ღღღ,还有赖于全球范围内的进一步合作ღღღ,首先解决几个关键的全球挑战ღღღ。但研究人员指出ღღღ,要解决这些挑战ღღღ,现有努力还缺乏规模和大范围协调ღღღ。

  因此ღღღ,由中国科学家发起ღღღ,中国ღღღ、希腊ღღღ、马来西亚ღღღ、美国ღღღ、土耳其ღღღ、印度ღღღ、澳大利亚ღღღ、意大利等10多个国家的科研人员在《细胞研究》上联合发表社论文章ღღღ,倡议启动HGP2ღღღ。根据文章ღღღ,这一全球精准公共卫生项目旨在继承HGP的遗产ღღღ,通过更深入了解人类基因组来履行改善人类状况的承诺ღღღ。多国科研人员强调ღღღ:“在HGP完成20多年后ღღღ,现在是HGP2向人类交付人类基因组承诺的时候了ღღღ。”

  HGP2的任务是赋予全人类读取和使用自身基因组信息的权利ღღღ,以过上更健康ღღღ、更长寿的生活ღღღ。HGP2设定了初步目标尊龙人生就是博ღღღ,涵盖数据生成ღღღ、精准干预和临床转化三大方面ღღღ,包括一系列量化目标ღღღ。

  其中ღღღ,数据生成目标包括完成全球超过1%人口的基因组测序ღღღ,为人类泛基因组项目贡献来自20多个国家的5万个完整参考基因组ღღღ,将多组学整合到精准医疗的标准和方法中ღღღ,以及创建来自不同人群的大型多组学队列等ღღღ。

  精准干预目标包括定义携带者筛查ღღღ、偶然发现ღღღ、显性疾病ღღღ、罕见疾病诊断和药物基因组学的最佳实践报告和干预措施ღღღ,并对所有测序的基因组实施临床可行的报告和干预ღღღ,实施标准化的健康经济学研究ღღღ,量化基因组引导干预的成本效益等ღღღ。

  临床转化目标包括编目HGP2测序的基因组中的所有遗传和多组学变异ღღღ,并阐明所有编目遗传和多组学变异的临床相关性ღღღ,同时ღღღ,将基因组和多组学发现嵌入标准临床实践和精准公共卫生ღღღ。

  研究人员指出跳d放在里面上体育课500字ღღღ,扩大精准医疗在全球的实施规模和影响ღღღ,面临经济ღღღ、组织ღღღ、基础设施ღღღ、科学以及伦理尊龙凯时官方网站ღღღ!ღღღ、法律和社会影响(ELSI)等多个方面的全球性挑战ღღღ。而挑战主要源自各国发展不均衡且缺乏组织协调ღღღ。

  在应对经济挑战方面跳d放在里面上体育课500字ღღღ,倡议方提议HGP2由开放的行业承诺来提供支持ღღღ,即任何拥有相关技术或解决方案的公司都可以承诺以低成本来参与项目ღღღ。比如尊龙人生就是博ღღღ,承诺为HGP2提供每个基因组重测序的成本不超过99美元ღღღ。HGP2还将组织一个国际资助计划或机构ღღღ,作为参与HGP2的中低收入国家的“世界银行”ღღღ。同时跳d放在里面上体育课500字ღღღ,还将建立一个健康经济学工作流程ღღღ,并与多个国际组织合作ღღღ。

  组织挑战方面ღღღ,由于HGP2是一项涉及全人类的全球性努力ღღღ,国家层面的倡议参与框架将成为国家精准公共卫生的蓝图ღღღ,同时为HGP2提供行业支持ღღღ、资金援助ღღღ、标准ღღღ、最佳实践和科学领导的途径ღღღ。HGP2将建立一个由来自参与国家或组织的代表们组成的全球ELSI工作流程尊龙凯时人生就是博ღღღ,ღღღ,率先制定新的指导方针ღღღ,预先保护个人数据尊龙人生就是博ღღღ,并作为监督机构确保整个HGP2项目过程中的数据使用符合伦理ღღღ。

  基础设施方面ღღღ,全球基因组学与健康联盟(GA4GH)是解决基础设施挑战的理想平台ღღღ。有了GA4GH的支持ღღღ,HGP2国家倡议参与框架将更好地打破区域孤立ღღღ,加强全球合作ღღღ,并将全球科学发现转化为公共卫生成果ღღღ。

  科学挑战方面ღღღ,HGP2计划创建一个全球研究联盟ღღღ,以实现其科学转化目标并促进知识公平ღღღ。在伦理ღღღ、法律和社会影响方面ღღღ,HGP2将与ELSI专家合作跳d放在里面上体育课500字ღღღ,为全人类开发针对不同文化并符合法律的方案ღღღ。

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